 Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, редкие диагнозы подтвердились у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.
Расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с начала 2023 года: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение. Всего в рамках такого скрининга было тестировано 23 млн новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.
По данным Минздрава РФ, в России в 2023 году родилось более 1 200 000 детей, расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая «редких» диагнозов, в том числе 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА. | 
