Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году провели более 100 тыс исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных в регионах Сибири, в группу риска попали 1784 младенца.
Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, пять случаев спинальной мышечной атрофии и пять случаев первичного иммунодефицита.
Директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За Томским НИМЦ закреплены Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области. |
