Молекулярную технологию диагностики наследственных заболеваний разработали научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, сообщили НИА Томск в пресс-службе администрации Томской области.
«Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), — пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. — По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач».
Николай Скрябин уточнил, что данная технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.
Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.
Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, в том числе при планировании беременности. Так, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона.
Лаборатория геномики орфанных болезней, где проводится данная работа, открыта в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках национального проекта «Наука».
Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных.
| 
